Este livro foi concebido como um material pedagógico para as áreas de Genética Humana, Patologia e Citologia, sendo uma continuação do livro Aneuploidias: alterações cromossômicas numéricas, também publicado pela Canal 6 Editora.

Por meio da investigação de exames de cariotipagem, é proposto um jogo para o diagnóstico das aneuploidias mais frequentes em humanos.